|
|
|
|
|
|
| 兒童威爾森氏症(Wilson's disease) 的臨床表現包括：無症狀肝病、肝硬化或急性肝衰竭，而神經和精神症狀較少見。基本診斷方法包括：血清銅藍蛋白(ceruloplasmin) 和24 小時尿銅排泄量。威爾森氏症的最終診斷，可以使用基於症狀的診斷評分系統、評估銅代謝的生化測試以及ATP7B 基因突變的基因檢測來做診斷。藥物治療是終生的，目的是透過螯合劑( 如：D-penicillamine, trientine) 去除過量的銅，或用鋅鹽抑制腸道銅吸收。急性肝衰竭通常需要肝臟移植。本文章主要參考美國肝病研究協會和歐洲肝臟研究協會分別於 2008 年和 2012 年發布了威爾森氏症的臨床實務指引，以及2018 年由歐洲兒科胃腸病學、肝病學和營養學會發表了一份關於兒科威爾森氏症治療指引。（臨床醫學 2024; 94: 787-94） | |
|
關鍵詞： |
威爾森氏症(Wilson's disease)、診斷(diagnosis)、治療(treatment) | |