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| 先天性巨結腸症(hirschsprung disease, HD) 是由腸道神經?細胞發育異常導致的功能性腸阻塞疾病，典型表現為新生兒胎便排泄延遲、腹脹及嘔吐。本病主要影響直腸及乙狀結腸，但也可波及全結腸或小腸。病因涉及基因突變，特別是RET 原癌基因的異常。診斷上，直腸活檢為金標準，輔助檢查包括鋇劑灌腸與肛門壓力測試。治療以手術為主，傳統方式包括：Swenson、Soave及Duhamel 手術，而腹腔鏡微創技術近年來成為主流，機器人輔助手術更是蓬勃發展。術後仍需關注腸炎、狹窄及排便功能障礙等併發症。(臨床醫學 2025; 95: 319-23) | |
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關鍵詞： |
先天性巨結腸症(hirschsprung disease, HD)、腸道神經?細胞(enteric nervous system)、肛門壓力測試(anorectal manometry)、直腸活檢(rectal biopsy)、腸道手術(pull-through surgery) | |