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體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變(cerebral autosomal dominant arteriopathy with
subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL) 是一種由第19 號染色體上的NOTCH3
基因突變(NOTCH3 gene mutation on chromosome 19) 所引起的體染色體顯性遺傳性小血管疾病(autosomal-dominant
small vessel disease)，好發於年輕成人。其臨床表現包括：反覆性偏頭痛、早發性缺血性腦中風、認知功能退化與精神症狀。影像學上，磁振造影(magnetic
resonance imaging, MRI) 可於症狀出現前偵測典型的白質高訊號(white matter hyperintensities,
WMHs)，早期集中於顳葉(temporal lobe)，進一步影響到外囊(external capsule)、基底核(basal ganglia)、視丘(thalamus)
與胼胝體(corpus callosum)。本病例之初始磁振造影顯示雙側腦室周圍(periventricular region) 與前顳葉(anterior
temporal lobe) 之白質高訊號，並伴隨左側豆狀核(left lentiform nucleus)之陳舊性梗塞。15 年後追蹤影像進一步顯示多發性腔隙性腦梗塞(lacunar
infarct) 與微出血(microbleed)，符合文獻中體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變(CADASIL) 之典型進程。基因分析確認
NOTCH3 突變，最終診斷為體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變(CADASIL)。本例影像變化高度特異，亦與其他白質病變如多發性硬化症(multiple
sclerosis, MS)、進行性多灶性白質腦病變(progressive multifocal leukoencephalopathy,
PML) 及動脈硬化相關小血管病變(small-vessel disease related to arteriolosclerosis)
明顯區分，對於鑑別診斷具重要意義。(臨床醫學 2025; 95: 444-8)
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