摘要
全基因定序在臨床實踐中的應用與挑戰
侯均頤 陳燕彰
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全基因體定序(whole genome sequencing, WGS)代表著醫學從傳統經驗式診斷走向資料驅動與個體化治療的重要轉捩點。其應用正快速擴展至臨床診斷、用藥選擇、風險評估與預防醫學各面向。對於醫學中心而言,推動WGS 的臨床化,不僅是科技導入,更是體系整合、倫理思維與教育文化的轉變過程。透過制度化流程、跨領域合作與政策支持,將WGS的潛力轉化為實質效益,真正落實以病人為中心的精準醫療。( 臨床醫學 2025; 96: 588-91)

關鍵詞:

全基因定序(whole genome sequencing, WGS)、精準醫療、腫瘤基因體學、藥物基因體學、產前檢測、基因倫理、數據隱私
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