| 囊腫性纖維化（cystic
fibrosis, CF） 是一種因Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator（CFTR）基因突變導致的體染色體隱性遺傳性疾病，主要影響呼吸道、消化道及生殖系統等多個系統。由於表現多樣，診斷往往充滿挑戰性。不同的CFTR
基因突變類型會引起不同程度的疾病表現與預後。目前臺灣尚未將CF 納入新生兒篩檢項目，因此仰賴早期診斷對於及時介入治療，對於延緩病程進展並改善患者的生活品質至關重要。本篇文章舉出團隊2
位個案分別因不同症狀被懷疑並透過基因診斷和治療的過程，但因第一例病患診斷較晚，器官系統包含肺功能與第二例在追蹤10 年後預後明顯具大幅差異，由此可知及時診斷及治療的重要性。內文進一步介紹CF
各器官系統的治療和追蹤；在呼吸系統方面，CF 患者常見的併發症包括慢性肺部感染及呼吸功能逐漸惡化，治療的主要目標是延緩肺功能下降，減少肺部惡化的次數。CFTR
調節劑是針對CFTR 基因突變的小分子藥物，能夠改善CFTR 蛋白質的功能，提升患者的肺功能。同時，氣道清理治療、黏液稀釋劑與肺部復健運動也是日常管理中的重要部分。此外，抗生素治療能有效預防和控制肺部感染，進而減少肺功能的損失。在消化系統方面，CF
患者多會出現胰臟功能不全和營養不良的問題。因此，胰?補充劑的使用成為管理這些症狀的關鍵。此外，由於CF 患者常有脂溶性維生素的吸收不良，定期補充維生素A、D、E、K
也是必要的。隨著營養不良會進一步影響患者的肺功能，營養支持對於CF 患者來說尤為重要，特別是在兒童期，確保良好的體重增長與營養狀況可以改善患者的長期預後。隨著CF
患者的壽命逐漸延長，心理和社會層面的問題也越來越受到重視；例如，焦慮與抑鬱是常見的伴隨症狀，並且對患者的生活質量和疾病管理有顯著影響。因此，綜合的心理健康評估已成為CF
患者日常照護中的重要部分，協助患者應對疾病對日常生活的影響。結論，CF 是一種多系統疾病，目前臺灣因尚未將其納入新生兒篩檢，早期診斷與多系統的綜合治療至關重要；針對不同器官系統，患者需要多團隊成員的長期追蹤與照護，以提升其生活品質並延長壽命。(
臨床醫學 2025; 96: 646-52) |
