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甲狀腺癌的基因突變與其亞型密切相關，包括：乳突癌（PTC）、濾泡癌（FTC）、髓質癌（MTC）和未分化癌（ATC）等類型。其中，PTC最常見，主要涉及
BRAF V600E、RET/PTC重排及RAS突變；FTC主要與RAS突變及 PAX8/PPARG 融合相關；MTC主要因 RET突變 而引發；而ATC則涉及
BRAF、TP53、TERT啟動子及RAS突變。這些基因變異對診斷、預後及治療策略具有重要影響。標靶治療已成為甲狀腺癌的重要治療方式，酪氨酸激?抑制劑（TKIs）（如：Lenvatinib、Sorafenib）可抑制血管新生以減緩腫瘤進展；BRAF抑制劑（如：Vemurafenib、Dabrafenib）專門針對BRAF
V600E突變；RET抑制劑（如：Selpercatinib、Pralsetinib）針對RET變異患者；MEK抑制劑（如：Trametinib、Cobimetinib）則影響
MAPK 訊號通路。此外，PD-1/PDL1免疫檢查點抑制劑（如：Pembrolizumab、Nivolumab）已展現潛力，特別適用於難治型或轉移性病例。未來發展重點包括：提升分子診斷、開發新型標靶藥物、探索聯合治療策略及解決耐藥性問題。透過精準醫療與人工智慧分析，研究人員致力於提高治療效果並改善患者預後，為甲狀腺癌患者帶來更有效的治療選擇。
( 臨床醫學 2026; 97: 106-9） |
