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| 轉甲狀腺素澱粉樣蛋白心肌病變係因轉甲狀腺素蛋白錯誤折疊，在心肌沉積所致，引起限制性心肌病與進展性心衰竭，並伴隨呼吸困難、疲憊、水腫及心律不整，如暈厥、高度房室傳導阻滯等，常需植入節律器。此疾病亦可侵犯神經、胃腸、肌肉骨骼與感覺器官，導致多系統功能障礙及社交孤立。其診斷挑戰在於臨床表現不具特異性，常依靠一系列非侵入性檢查如心臟超音波（顆粒閃亮質地、心尖相對保留型縱向應變）、心臟核磁共振（LGE、原生T1與細胞外體積評估）、骨掃描與放射性同位素（如99mTc-PYP）等進行判別。當上述結果仍無法確診時，則需透過心內膜活檢並以剛果紅染色確認澱粉樣蛋白並進行免疫或質譜定型，為診斷黃金標準。中華民國心臟學會2023年共識提出利用「HFpEF MUTED CALL」與「HFmrEF MUST COUNT」架構，列舉多項"紅旗?如不明原因左心室肥厚、腕隧道症候群、電壓偏低、與心鈣蛋白升高等，提高早期篩檢率。亦強調整合多專科團隊治理與經濟成本平衡的重要性，以及新興機器學習、生物標記與影像技術的應用，以提升準確度。整體目標為縮短診斷延遲，促進早期識別與即時介入，改善患者預後。( 臨床醫學 2026; 97: 200-9） | |
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關鍵詞： |
轉甲狀腺素澱粉樣蛋白心肌病變（transthyretin amyloid cardiomyopathy, ATTR-CM）、肥厚性心肌病變（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）、心臟衰竭（heart failure） | |