| 雷伯氏遺傳性視神經病變（Leber
hereditary optic neuropathy, LHON）為最常見的粒腺體遺傳性視神經病變，主要由粒腺體DNA突變所致，典型表現為好發於年輕男性的無痛性、急性或亞急性中心視力喪失，且自然視力恢復率低，預後與基因型別和發病年紀相關。過去長期缺乏有效治療，使LHON成為具高度致盲風險的疾病。近年來，隨著粒腺體功能調控藥物與基因治療的發展，LHON的臨床照護已出現重要轉變。Idebenone為目前唯一獲歐洲藥品管理局核准用於治療LHON的藥物，其臨床研究顯示，治療效益與基因型別及介入時點密切相關。大型隨機對照試驗與真實世界研究證實，特定患者族群可獲得具臨床意義的視力改善，並具良好長期安全性。在臺灣，Idebenone已於2025年6月正式納入全民健康保險給付，顯著提升治療可近性。另一方面，以lenadogene
nolparvovec為代表的基因治療，透過重組腺相關病毒載體（recombinant adenoassociated virus, rAAV）將正常ND4基因導入視網膜神經節細胞（retinal
ganglion cell, RGC），已完成多項關鍵第三期臨床試驗與5年長期追蹤研究。研究結果顯示，該療法可帶來穩定且可持續的視力改善，並揭示跨眼效應對試驗設計的重要影響，進一步確立雙眼給藥作為提升療效的關鍵策略。此外，針對其他粒腺體基因突變的基因治療與粒腺體基因編輯技術亦持續發展中。整體而言，LHON已成為粒腺體疾病中臨床轉譯研究進展最為快速的典範之一，從藥物治療到基因與粒腺體精準醫療，正逐步開啟更具希望且可預期的治療新時代。(
臨床醫學 2026; 98: 599-606） |
